Doenças raras: pacientes vivem angústia até diagnóstico e lutam para reencontrar novo olhar sobre a vida

Mais de 13 milhões de brasileiros sofrem com doenças raras. 80% delas são decorrentes de fatores genéticos e o acesso ao diagnóstico e à terapia adequada ainda são as maiores dificuldades enfrentadas pelos pacientes. 

A analista de treinamentos e logística Ana Paula Dzioba Santos, 36 anos, estava no auge profissional quando levantou para ir até o cafézinho e não conseguiu seguir em linha reta. Quem olhava de fora teve a impressão de que ela estava alcoolizada. Mas a cabeça dela já levou a medos mais sérios, de que fossem os primeiros sinais da ataxia – que são sintomas que afetam a coordenação dos movimentos – doença que o pai sofria. Alguns dias depois, acordou e quase não conseguiu andar. Pronto. Todos os alertas foram ligados e ela começou a busca por um especialista que pudesse ajudá-la. 

O neurologista do Hospital Marcelino Champagnat, Gustavo Franklin, especialista em doenças que envolvem os movimentos, assumiu o desafio de encontrar o diagnóstico. As primeiras suspeitas de que a doença pudesse ser por deficiência de alguma vitamina ou hormônio no corpo foram descartadas já nos primeiros exames. Por isso, optou-se por fazer exame de genes, para descobrir mutações que estariam resultando naqueles sintomas. Precisou de mais um para chegar ao diagnóstico, uma doença rara que atinge uma a cada cem mil pessoas e com nome complicado: Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, doença priônica que afeta moléculas proteicas.

“Por ser uma doença mais rara, é normal não estar entre nossas primeiras suspeitas. Mesmo com o diagnóstico, não tem uma cura. Por isso, indica-se fisioterapia, hidroterapia, terapias diferenciadas e terapia psicológica que amenizam os sintomas. Todas são importantes para que a paciente tenha melhor qualidade de vida”, ressalta o neurologista.

Qualidade de vida

Toda a descoberta da doença e diagnóstico aconteceram durante a pandemia da covid-19. Ana Paula precisou ser aposentada por invalidez e agora se dedica às terapias para ter mais qualidade de vida com a filha de nove anos e o marido. 

Com todo o tratamento, ainda não precisa usar o andador a todo momento, apenas quando sai de casa. “Como são poucas pessoas com diagnóstico como o meu, muitos se afastaram, mas ganhei outros amigos. Agora, sem dúvidas, vejo a vida com outros olhos e quero desfrutar tudo o que ela me oferece enquanto eu posso”, frisa Ana.

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Novembro Azul: Higienização inadequada e falta de acompanhamento de médicos e dentistas aumentam riscos de diagnóstico tardio e mais grave de doenças

A falta de higiene bucal entre os homens é um fator de risco para o agravamento não só de doenças bucais, como a gengivite e a periodontite, mas também de problemas cardíacos, além de infecções sexualmente transmissíveis. É o que mostra uma pesquisa realizada pela Universidade Federal Rural de Pernambuco. O estudo também aponta que a falta de atenção à saúde masculina é a causa para o aumento na diferença da taxa de mortalidade entre homens e mulheres.

Segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), a expectativa de vida dos homens é sete anos mais baixa que a das mulheres (eles com 73,3 anos, enquanto elas com 80,3). O cuidado com a saúde deve ser mantido em todas as idades, com atenção aos hábitos preventivos de higiene e à rotina de consultas médicas com especialistas de diferentes áreas, independentemente do sexo. Assim como as mulheres vão ao ginecologista com periodicidade, os homens também devem consultar regularmente o urologista. E consultas semestrais ao dentista também são fundamentais para garantir a saúde completa.

Fatores agravantes

Junto à falta de cuidados preventivos com a saúde, está o uso de substâncias viciantes, como cigarro e álcool. O excesso causa problemas não somente nos pulmões e rins, mas também no aparelho bucal. “O câncer de boca é o quinto mais frequente em homens e é tão letal quanto os outros tipos da doença. O uso de cigarros convencionais ou eletrônicos, por exemplo, torna a pessoa mais vulnerável ao câncer e também é fator de risco para outras doenças bucais graves”, explica o dentista e especialista em Saúde Coletiva da Neodent, João Piscinini. 

Outras doenças que afetam diretamente a boca são infecções sexualmente transmissíveis, como herpes, sífilis, gonorreia, HPV e HIV. São consequências dessas infecções os sintomas de dor e dificuldade na mastigação, além de aumentarem o risco de desenvolvimento do câncer de boca.

Mais um ponto ressaltado no estudo e muito alertado por dentistas é a gravidade de doenças periodontais provocadas pelo acúmulo de placa bacteriana. São exemplos a gengivite e periodontite, que atingem a gengiva e os ossos e ligamentos dos dentes, respectivamente. 

Prevenção

Para qualquer doença, o diagnóstico precoce garante maior possibilidade de tratamento e cura. Consultar as mais variadas especialidades médicas é uma forma de controlar a saúde, ainda mais quando já existem fatores de agravamento. “Assim como as outras áreas, a consulta periódica em dentistas auxilia no diagnóstico precoce de diversas doenças, mesmo aquelas que não são somente da boca. Além da rotina de acompanhamento profissional, a escovação correta, uso do fio dental e a higiene como um todo, aliada à alimentação balanceada, exercícios físicos e hábitos saudáveis são os melhores remédios para uma vida saudável”, complementa o dentista.

Sobre a Neodent®Fundada há mais de 25 anos, a Neodent® é a empresa líder em implantes no Brasil, onde vende mais de um milhão e meio de implantes anualmente. A Neodent® está entre os três principais fornecedores de implantes do mundo e está disponível em mais de 80 países. O sucesso da marca se deve a suas soluções odontológicas diretas, progressivas e acessíveis, que trazem novos sorrisos para milhões de pessoas. Sediada em Curitiba, Brasil, a Neodent®️ é uma empresa do Grupo Straumann (SIX: STMN), líder global em substituição de dentes e soluções odontológicas que restauram sorrisos e confiança

Santa Casa de Curitiba passa a oferecer tratamento com cannabis medicinal, com espaço físico pioneiro no Brasil

A Santa Casa de Misericórdia é o primeiro e mais antigo hospital do município de Curitiba (PR), inaugurado em 1880 pelo Imperador Dom Pedro II. Desde então, vem escrevendo uma história de respeito ao ser humano, além de se consolidar como referência em mais de 30 especialidades médicas, oferecendo ainda um dos mais completos complexos hospitalares e ambulatoriais do Estado do Paraná, com estrutura para atendimento de média e alta complexidade distribuída em mais de mais de 17 mil m² de área bem no Centro da capital paranaense.

Sempre de olho nas principais tendências e inovações do mercado global, a Santa Casa anunciou nesta quarta-feira (23) que passará a trabalhar também com tratamentos com cannabis medicinal aos seus pacientes. A instituição contará, inclusive, com um centro de acolhimento para pacientes e médicos que quiserem todas as informações sobre a prática médica que está ganhando o mundo. A novidade é um alívio para pessoas que sofrem com ansiedade, insônia, epilepsia, glaucoma, esclerose múltipla, fibromialgia, entre outras doenças. Atualmente, duas resoluções da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), a 327 e a 660, regulam a importação e a aquisição de produtos com as propriedades do canabidiol, desde que com receita médica.

O avanço com relação aos tratamentos com cannabis medicinal é fruto de uma parceria com a startup curitibana Anna Medicina Endocannabinoide, que nasceu para facilitar o acesso dos brasileiros à cannabis medicinal. A empresa acaba de lançar um marketplace para a aquisição de produtos importados com canabidiol (CBD), além de anunciar o projeto inédito no Brasil que tem por objetivo criar os primeiros espaços físicos sobre o tema no país, que vão oferecer um ecossistema completo de clínicas e serviços médicos, conceito que será implantado na Santa Casa a partir dos próximos dias.

“A Anna é a primeira empresa do setor a ter um espaço físico para atendimento completo de pacientes dentro de um grande centro médico”, comemora Kathleen Fornari, CEO e cofundadora da Anna. “Pacientes e médicos poderão receber a orientação necessária sobre o canabidiol com uma consulta especial da nossa equipe de especialistas, entre eles médicos e pesquisadores da área. Além disso, vamos promover trocas de experiência constantes em encontros com a participação dos maiores pesquisadores da área. Tudo isso em um ambiente confortável e acolhedor”, complementa. Ao atender tanto os pacientes quanto os profissionais, a Anna pretende unir as duas pontas e humanizar a aquisição dos produtos à base da cannabis medicinal. Além disso, a startup estará presente no UNIICA, hospital de psiquiatria administrado pela Irmandade da Santa Casa, dando suporte para os pacientes psiquiátricos.

O evento de lançamento da parceria, realizado ontem, contou também com a participação de integrantes do Instituto de Tecnologia do Paraná (Tecpar) e de uma comitiva vinda do Uruguai, que está no Brasil a convite da Productora Uruguaya de Cannabis Medicinal (PUCMED), comandada pelo Dr. Alfonso Cardozo Ferretjans, que conta com sua sede internacional em Curitiba. Na comitiva, algumas das maiores referências globais em cannabis medicinal e representantes do governo do Uruguai, entre eles Sergio Vázquez, do Ministério da Agricultura; o coordenador do programa nacional de cannabis medicinal do Ministério de Saúde Pública, Carlos Lacava; e o representante do Ministério da Indústria, Gonzalo Maciel.

“A Santa Casa de Curitiba sempre protagonizou diversas conquistas quando falamos em ensino, pesquisa e desenvolvimento de novas tecnologias e metodologias em prol do cuidado com os enfermos. Estamos muito esperançosos que essa parceria, que se instaura entre Santa Casa, Anna, Tecpar e PUCMED, poderá oferecer o bem-estar assistencial que nossos pacientes procuram. Com certeza, uma parceria que salva vidas. É através de ações conjuntas de modernização, que podemos desenvolver cada vez mais nossos produtos e serviços”, afirma o Provedor da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Curitiba, Dom Diamantino Prata de Carvalho, que abençoou a medicina endocannabinoide.

Segundo a Dra. Nivia Pereira de Souza, Diretora Médica Corporativa do Hospital Santa Casa de Curitiba, abordar a importância da cannabis medicinal é uma questão de saúde pública. “Hoje, já existem estudos comprobatórios da eficiência da cannabis medicina para tratamento ou alívio de muitas condições médicas. E nós percebemos a necessidade de drogas efetivas e medicamentos que possam proporcionar a recuperação integral dos pacientes. Por isso, assumimos o compromisso de promover e ampliar a pesquisa científica, afim de ajudar na regulamentação e comprovação de sua eficácia. Temos um corpo clínico aberto para absorver novas pesquisas, receber e difundir mais informações a respeito da medicina endocannabinoide”, completa a especialista.