O deputado Ricardo Arruda (PL) protocolou no dia 04 de fevereiro de 2024, o projeto de Lei 104/2024, que institui o Dia Estadual de Conscientização sobre a Síndrome de Algelman, a ser celebrado anualmente no dia 15 de fevereiro.
Presente em uma a cada 12.000 crianças que nascem, a Síndrome de Algelman condição causada por uma mutação genética que leva principalmente a anomalias neurológicas. Suas características incluem atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, severo atraso de linguagem e fala, problemas de coordenação motora e ataxia.
Estes sinais e sintomas começam a ser evidentes nos primeiros 6 a 12 meses de vida e podem estar associados a crises epilépticas de difícil controle. A epilepsia costuma piorar em fase mais tardia e estabilizarem até a fase adulta.
Arruda destaca na justificativa da matéria que a maioria das características da Síndrome são causadas pela perda de função de um gene chamado UBE3A e que perda de sua função ocorre de forma desigual e difusa pelo cérebro do portador.
“O objetivo do projeto de lei é trazer a presente data para o Calendário Oficial do Estado do Paraná, buscando divulgar informações e esclarecer a população paranaense sobre a síndrome, como importante medida para incentivar o diagnóstico precoce”, explica o deputado Ricardo Arruda.