### Inovação no Diagnóstico de Doenças Genéticas no Paraná

Um novo projeto no Paraná está revolucionando o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas no sistema público de saúde. Com o uso de sequenciamento completo do genoma, o projeto busca reduzir o tempo de diagnóstico e proporcionar tratamentos mais precisos, beneficando tanto médicos quanto pacientes.

### Coordenação e Investimento

O estudo é coordenado pelo Novo Arranjo de Pesquisa e Inovação em Saúde Pública de Precisão (NAPI SPP), uma iniciativa da Fundação Araucária. Realizado no Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), em Curitiba, o projeto analisa o material genético de pacientes para identificar alterações associadas a doenças. O governo do Estado investiu mais de R$ 10,9 milhões na iniciativa, que reúne 33 pesquisadores de 18 instituições.

Luiz Márcio Spinosa, diretor de Ciência, Tecnologia e Inovação da Fundação Araucária, destaca que essa rede colaborativa é um dos projetos mais impactantes para a qualidade do atendimento em saúde no Brasil. “Os resultados já alcançados mostram o potencial desta iniciativa, especialmente em casos que salvam vidas”, diz.

### Futuro Promissor

Os pesquisadores esperam que os resultados do NAPI SPP ajudem na implementação da tecnologia como política pública no Sistema Único de Saúde (SUS), ampliando o acesso a diagnósticos rápidos e precisos. Fabio Passetti, articulador do projeto e pesquisador da Fiocruz Paraná, ressalta que o sequenciamento permite uma avaliação detalhada, auxiliando médicos na tomada de decisões clínicas.

### Avanços em UTIs Neonatais

O projeto já mostra resultados positivos, principalmente em UTIs neonatais, onde a análise genética tem acelerado diagnósticos e intervenções. Comparado aos métodos tradicionais, que podem levar até dez anos, o sequenciamento genético pode fornecer resultados em apenas seis meses.

### Processo de Coleta e Análise

A coleta de sangue dos pacientes é feita após o encaminhamento das equipes médicas e o consentimento das famílias. Se o projeto for bem-sucedido, Passetti acredita que a tecnologia pode evoluir de pesquisa para política pública.

### Benefícios Diretos para Pacientes

Daniel Almeida do Valle, neurologista pediátrico do Hospital Pequeno Príncipe, afirma que a tecnologia aprimora o diagnóstico e gestão de tratamentos. O apoio da Fundação Araucária é fundamental para viabilizar esses exames complexos no SUS, permitindo diagnósticos que, de outra forma, poderiam levar anos.

### Testemunho de Famílias

A importância do projeto é evidenciada na experiência de famílias, como a de Karolyne Antonia da Silva de Paula, mãe da pequena Isabela. Após um tumor cardíaco ser detectado ainda na gestação, o sequenciamento genético identificou a Síndrome de Gorlin. A rapidez nos resultados — de quatro meses em vez de até dez anos — trouxe alívio e entrou em pauta tratamentos preventivos.

### Participação no Projeto

Hospitais do Paraná, especialmente aqueles com UTI neonatal do SUS, interessados em participar do projeto, podem contatar o NAPI Saúde Pública de Precisão pelo e-mail [email protected].

### Centro de Saúde Pública de Precisão

O CSPP, lançado em 2020, é uma colaboração entre o Instituto Carlos Chagas (ICC/Fiocruz Paraná), o Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP) e o Instituto de Tecnologia do Paraná (Tecpar). Este centro é parte dos principais objetivos do governo estadual no quinquênio de 2023-2026 e se especializa em sequenciamento genético, focando no atendimento a condições genéticas complexas dentro do SUS.