A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) anunciou a aprovação do medicamento Sephience, destinado ao tratamento da fenilcetonúria, uma condição genética que resulta da deficiência de uma enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos proteicos, em tirosina.

A Importância do Controle da Fenilalanina

Em comunicado oficial, a Anvisa ressaltou que a fenilalanina é essencial para o organismo. Contudo, sua ingestão precisa ser rigorosamente controlada em indivíduos com fenilcetonúria.

“A elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves, podendo levar ao desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível,” afirmou a agência.

Benefícios do Sephience

O tratamento deve começar no primeiro mês de vida e ser mantido ao longo da vida do paciente. O Sephience contribui na metabolização da fenilalanina, permitindo uma maior variedade dietética e promovendo a qualidade de vida e o bem-estar de pacientes pediátricos e adultos.

Registro da Doença no Brasil

De acordo com dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é identificada em aproximadamente um em cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.

Diagnóstico e Triagem

O diagnóstico precoce é realizado através da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês, com coletas feitas entre o terceiro e o quinto dia de vida. É recomendado que o sangue seja coletado após 48 horas do nascimento para assegurar que o recém-nascido tenha ingerido proteínas suficientes, evitando resultados falso-negativos.

O exame está disponível para toda a população pelo Sistema Único de Saúde (SUS) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Sinais e Sintomas

Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor se tornam evidentes por volta dos seis meses de idade. Se o tratamento não for iniciado no primeiro mês de vida, as crianças podem desenvolver deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de comportamentos disruptivos.

Atenção ao Que Consumir

É essencial que as famílias estejam atentas à presença de fenilalanina nos rótulos de medicamentos e alimentos industrializados. Alimentos que contenham o adoçante aspartame são estritamente proibidos.