O Paraná integra um grupo de 11 estados que participam de um projeto-piloto do Ministério da Saúde. A iniciativa disponibiliza, através do Sistema Único de Saúde (SUS), um inovador exame genético, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), que facilita a confirmação de diagnósticos de doenças raras. Este recurso pode atender até 90% dos pacientes que necessitam de laudos em um prazo oportuno.

Redução do Tempo de Espera

O novo exame almeja mitigar a longa espera por diagnósticos, que antes poderia ultrapassar sete anos. Agora, o resultado será entregue em até seis meses, representando uma redução de 93% no tempo de espera. No Paraná, as coletas estão programadas para ocorrer no Hospital Pequeno Príncipe.

Processamento das Amostras

As amostras coletadas serão enviadas a dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e a Fiocruz. O INC já opera em fase piloto desde outubro de 2022, enquanto a estrutura da Fiocruz deve ficar pronta até o final de maio.

Capacidade Nacional de Diagnóstico

A ação está alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que visa diminuir a espera no SUS. A nova oferta terá capacidade para atender a demanda total do país, equivalente a 20 mil diagnósticos anuais.

Ampla Expansão do Projeto

O projeto atualmente recebe amostras de 13 serviços em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo Bahia, Rio de Janeiro e São Paulo. Até o fim de março de 2023, outros 23 serviços serão habilitados, estendendo o alcance para estados como Espírito Santo e Rio Grande do Sul. Até 2026, espera-se que os laboratórios operem em plena capacidade, atendendo todas as famílias elegíveis.

Importância do Sequenciamento do Exoma

O Sequenciamento Completo do Exoma é fundamental para o diagnóstico de doenças raras genéticas, analisando áreas do DNA onde se concentram as mutações. O exame pode também confirmar diagnósticos de doenças identificadas na triagem neonatal, como fibrose cística e doenças falciformes.

Benefícios do Diagnóstico Precoce

Diagnóstico precoce traz mais qualidade de vida

O diagnóstico precoce tem um papel crucial ao permitir tratamentos personalizados, melhorando os desfechos clínicos. Por exemplo, o SUS já fornece medicamentos específicos para a fibrose cística desde 2023.

Com a confirmação diagnóstica, mais pacientes poderão acessar terapias disponíveis na rede pública, garantindo um tratamento mais eficaz e uma melhoria significativa na qualidade de vida.

Expansão da Rede Especializada

Na última quinta-feira (26), o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou que a rede especializada em doenças raras do SUS será ampliada em 120%, com um investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em diversas regiões do país. Com isso, o total de serviços especializados passará de 23 para 51 em hospitais públicos e filantrópicos.

“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, afirmou Padilha.

O investimento assegura a estrutura necessária e equipes multiprofissionais para proporcionar um atendimento contínuo aos pacientes.